Tại Tây Ban Nha và phần còn lại của châu Âu, trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp tiếp tục phải đối mặt với một hành trình phức tạp ngay từ triệu chứng đầu tiên: chẩn đoán muộn, phương pháp điều trị hạn chế và cuộc sống hàng ngày gắn liền với các cuộc khám chữa bệnh, xét nghiệm và sự không chắc chắn kéo dài nhiều năm. Tuy nhiên, sự kết hợp giữa những tiến bộ công nghệ , các mô hình chăm sóc sức khỏe mới và các dự án từ thiện đang bắt đầu mang lại cho các em một triển vọng khả quan hơn.
Từ việc tổ chức các sự kiện từ thiện có tác động lớn đến việc tạo ra các mạng lưới kỹ thuật số kết nối các bệnh viện trên khắp Tây Ban Nha, một mạng lưới hỗ trợ đang dần được hình thành, không chỉ nhằm mục đích cải thiện chất lượng chăm sóc mà còn giảm bớt sự cô lập của các gia đình này và nhắc nhở mọi người rằng đằng sau mỗi chẩn đoán là một đứa trẻ muốn học hỏi, vui chơi và ước mơ như bao đứa trẻ khác.
Bệnh hiếm gặp là gì và chúng ảnh hưởng đến trẻ em như thế nào?
Các bệnh được gọi là hiếm gặp không phải là điều kỳ lạ, mà đúng hơn là chúng không phổ biến trong dân số nói chung. Ở châu Âu, một bệnh được coi là hiếm nếu nó ảnh hưởng đến ít hơn 5 người trên 10.000 dân, nhưng khi cộng tất cả các trường hợp lại, số lượng gia đình bị ảnh hưởng là rất lớn.
Ước tính có khoảng 8.000 loại bệnh hiếm gặp khác nhau, và khoảng 75% trong số đó có nguồn gốc di truyền, với hơn 2.300 gen tham gia vào quá trình phát triển của chúng. Sự đa dạng khổng lồ này có nghĩa là một gen duy nhất có thể tạo ra nhiều đột biến và do đó, dẫn đến nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau, một số phổ biến hơn những biểu hiện khác và trong nhiều trường hợp, khó nhận biết ngay từ cái nhìn đầu tiên.
Nhìn chung, những bệnh lý này ảnh hưởng đến khoảng 6% đến 8% dân số . Tại Tây Ban Nha, ước tính có khoảng 3 triệu người mắc bệnh, và tại Liên minh châu Âu, con số này vào khoảng 20 triệu. Một tỷ lệ đáng kể các trường hợp này xuất hiện ở thời thơ ấu: ước tính có đến hai phần ba bắt đầu trước hai tuổi , góp phần vào tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu đời và cả ở các giai đoạn sau của thời thơ ấu.
Dữ liệu về tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh phản ánh tác động của những căn bệnh này: người ta ước tính rằng cứ 4.000 trẻ em thì có 1 trẻ sinh ra mắc một trong những bệnh này, nhiều bệnh trong số đó nghiêm trọng, mãn tính và có khả năng gây tàn tật. Hơn nữa, một số nguồn ở châu Âu thậm chí còn sử dụng ngưỡng nghiêm ngặt hơn, báo cáo con số dưới 2 người mắc bệnh trên 10.000 dân đối với một số bệnh đặc biệt hiếm gặp.
Điểm chung của tất cả các bệnh này là tần suất xuất hiện thấp trong thực tiễn hàng ngày và tính đa dạng vô cùng lớn: có các bệnh về thần kinh, chuyển hóa, huyết học, cơ bắp, da liễu… Sự phức tạp này dẫn đến việc chẩn đoán có thể bị trì hoãn từ 5 đến 10 năm, gây ra những hệ lụy nghiêm trọng đối với sức khỏe và cuộc sống của trẻ em và gia đình.
Chẩn đoán phức tạp, chậm trễ và gánh nặng về mặt cảm xúc ở trẻ em
Một trong những đặc điểm nổi bật của các bệnh lý này là việc chẩn đoán thường rất phức tạp . Trong nhiều trường hợp, cần đến các xét nghiệm chuyên sâu, chỉ được thực hiện ở một vài trung tâm chuyên khoa, hoặc các nhóm đa ngành có khả năng giải thích các triệu chứng không hoàn toàn phù hợp với các chẩn đoán thông thường nhất.
Không phải hiếm gặp trường hợp nhiều chuyên gia không biết đến một căn bệnh hiếm gặp , hoặc ngay cả khi biết đến, cũng không được xem là lựa chọn đầu tiên chính vì tỷ lệ mắc bệnh thấp. Điều này có thể dẫn đến chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán chậm trễ; khi bệnh tiến triển nhanh và mạnh, việc thiếu điều trị kịp thời và thích hợp có thể gây tổn thương không thể phục hồi hoặc thậm chí tử vong trong vài tháng đầu đời.
Ngoài khía cạnh y tế, tác động đến cuộc sống hàng ngày của một đứa trẻ mắc bệnh hiếm gặp là rất rõ ràng: các cuộc hẹn khám bệnh thường xuyên, các xét nghiệm xâm lấn , kiểm tra sức khỏe định kỳ, và những hạn chế về thể chất hoặc học tập ảnh hưởng đến việc học tập và trải nghiệm xã hội của trẻ. Nhiều trẻ phải sống chung với đau đớn, mệt mỏi, hoặc các triệu chứng khó giải thích, đồng thời phải đối phó với những cảm xúc như thất vọng vì không thể làm những việc giống như các bạn cùng lớp hoặc xấu hổ nếu cảm thấy mình khác biệt.
Cảm giác khác biệt này thường đi kèm với sự cô đơn và buồn bã , đặc biệt là khi các em không tìm thấy những đứa trẻ khác trải qua hoàn cảnh tương tự để thấu hiểu mình. Tuy nhiên, chính vì thực tế bất lợi này, nhiều em trưởng thành sớm, học được các chiến lược đối phó và xây dựng mối quan hệ gắn bó mật thiết với gia đình và đội ngũ y tế hỗ trợ các em mỗi ngày.
Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng xuất hiện từ khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời, mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào. Điều quan trọng là phải nghi ngờ một căn bệnh hiếm gặp khi sự kết hợp của các dấu hiệu lâm sàng không điển hình hoặc không phù hợp với các chẩn đoán thông thường, và tận dụng các lần khám sức khỏe định kỳ cho trẻ để phát hiện sớm bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào.
Các bệnh hiếm gặp phổ biến nhất ở trẻ em
Trong số rất nhiều bệnh hiếm gặp, một số bệnh được biết đến nhiều hơn trong nhi khoa vì, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh thấp, chúng lại xuất hiện khá thường xuyên tại các phòng khám chuyên khoa. Những bệnh đó bao gồm:
- Cystic fibrosisĐặc trưng bởi chất nhầy rất đặc, chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, gây nhiễm trùng đường hô hấp tái phát và khó hấp thụ chất dinh dưỡng.
- Teo cơ tủy sống (SMA)Bệnh này gây ra suy yếu cơ tiến triển do ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, tác động đến khả năng vận động và, trong trường hợp nặng nhất, cả hô hấp.
- Bệnh teo cơ DuchenneBệnh di truyền liên kết X gây mất dần sức mạnh toàn thân, ảnh hưởng đến dáng đi và khả năng tự lập của trẻ.
- Bệnh máu khó đông: một rối loạn đông máu dẫn đến chảy máu kéo dài hoặc tự phát, cần theo dõi rất chặt chẽ và điều trị thay thế máu.
- Phenylketon niệu (PKU): một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngăn cản quá trình xử lý phenylalanine đúng cách, do đó chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt là điều cần thiết ngay từ những ngày đầu đời.
- Bệnh PompeĐây là bệnh lý thần kinh cơ trong đó glycogen tích tụ trong cơ và tim, gây ra suy yếu và các biến chứng tim mạch.
- bệnh bạch tạngBệnh này có thể chỉ ảnh hưởng đến mắt hoặc cả mắt, da và tóc (viêm da và mắt), và trong một số trường hợp, nó có liên quan đến các hội chứng phức tạp hơn như hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharide (MPS): Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa với các biến đổi về xương, tổn thương nội tạng và đôi khi cả tổn thương thần kinh.
- Tạo xương không hoàn hảoBệnh này, còn được gọi là "bệnh xương giòn", đặc trưng bởi việc dễ dàng bị gãy xương.
- Tan máu ngoài daMột chứng rối loạn da gây ra mụn nước và vết thương do ma sát nhẹ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự thoải mái và khả năng tự lập của trẻ.
- Hội chứng RettMột rối loạn phát triển thần kinh chủ yếu xảy ra ở bé gái, với đặc điểm là mất khả năng vận động và giao tiếp sau một giai đoạn ban đầu có vẻ bình thường.
- Hội chứng Fragile XBệnh này gây ra thiểu năng trí tuệ và khó khăn về ngôn ngữ và hành vi, là một trong những dạng thiểu năng trí tuệ di truyền phổ biến nhất.
Việc hiểu rõ hơn về những bệnh hiếm gặp này và các bệnh hiếm gặp khác không chỉ giúp các chuyên gia tinh chỉnh khả năng chẩn đoán mà còn góp phần nâng cao nhận thức xã hội về sự đa dạng của các trường hợp có thể ẩn sau thuật ngữ "bệnh hiếm gặp".
Sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán sớm: trước và sau
Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong di truyền học và kỹ thuật xét nghiệm đã làm tăng đáng kể số lượng các trường hợp chẩn đoán sớm các bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Một trong những nền tảng của sự tiến bộ này là sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy mẫu máu đơn giản trên giấy trong vài ngày đầu đời.
Nhờ các chương trình này, giờ đây người ta có thể phát hiện hơn năm mươi bệnh di truyền chỉ với một mẫu nhỏ. Mục tiêu chính không phải là chữa khỏi hoàn toàn (trong nhiều trường hợp vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm), mà là xác định sớm những trẻ em có nguy cơ để bắt đầu các phương pháp điều trị hiện có và theo dõi sát sao càng sớm càng tốt.
Chẩn đoán sớm cho phép điều chỉnh chế độ ăn uống của trẻ, bắt đầu các liệu pháp dược lý hoặc phục hồi chức năng , và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng mà nếu không được điều trị, có thể ảnh hưởng vĩnh viễn đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Đồng thời, gia đình có được thông tin chính xác ngay từ đầu, tạo điều kiện thuận lợi cho việc ra quyết định và tiếp cận các nguồn lực cụ thể.
Vào ngày 28 tháng 2 hàng năm, Ngày Bệnh Hiếm Thế giới được kỷ niệm , một ngày được sử dụng chính xác để nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm, tiếp cận công bằng với các phương pháp điều trị và nhu cầu tiếp tục thúc đẩy nghiên cứu trong lĩnh vực này, vốn vẫn còn rất hạn chế đối với nhiều bệnh lý hiếm gặp.
Mặc dù trong nhiều năm, nghiên cứu tiến triển chậm hơn mong muốn do khó khăn trong việc thu thập đủ số ca bệnh và tài trợ cho các thử nghiệm lâm sàng, nhưng các công nghệ mới và sự hợp tác quốc tế đang bắt đầu thay đổi tình hình này, mở ra cánh cửa cho các liệu pháp đặc hiệu hơn và hiểu biết tốt hơn về diễn biến tự nhiên của các bệnh này.
ĐẶC BIỆT: một mạng lưới kỹ thuật số cho phép dữ liệu truyền tải, chứ không phải trẻ em.
Cùng với những tiến bộ trong y sinh học, tổ chức hệ thống chăm sóc sức khỏe cũng đang bắt đầu thích ứng với nhu cầu của trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp . Một ví dụ điển hình là dự án ÚNICAS, được Cộng đồng Madrid phối hợp với Catalonia khởi xướng và do Bộ Y tế điều phối, được hình thành như một sáng kiến toàn quốc.
Ý tưởng cốt lõi rất đơn giản nhưng đầy tham vọng: tập trung hóa và số hóa việc chăm sóc trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp hoặc nghi ngờ mắc các bệnh này, tạo ra một không gian kỹ thuật số duy nhất - Mạng lưới ÚNICAS - nơi tập hợp các thông tin lâm sàng liên quan và kết nối công nghệ giữa các bệnh viện chuyên khoa ở tất cả các cộng đồng tự trị.
Mục tiêu là triển khai một mô hình trong đó "dữ liệu di chuyển, chứ không phải bệnh nhân ". Trên thực tế, điều này có nghĩa là nhiều gia đình sẽ không còn phải di chuyển hàng chục hoặc hàng trăm km đến các bệnh viện tuyến trên lớn để thực hiện một số xét nghiệm nhất định hoặc nhận ý kiến chuyên gia, nếu tình trạng sức khỏe của họ cho phép.
Ban đầu, nền tảng này sẽ được triển khai tại một số trung tâm hàng đầu ở Madrid: Bệnh viện Đại học La Paz, 12 de Octubre và Gregorio Marañón , với sự tham gia của Bệnh viện Nhi Niño Jesús và Bệnh viện Đại học Ramón y Cajal trong giai đoạn thứ hai. Từ những trung tâm này, một mạng lưới hỗ trợ sẽ được thiết lập cho các trung tâm khác có ít kinh nghiệm hơn trong lĩnh vực bệnh hiếm gặp.
Về mặt kỹ thuật, hệ thống sẽ kết nối Hồ sơ sức khỏe điện tử duy nhất của mỗi bệnh nhân với một nút khu vực, nút này sau đó sẽ được liên kết với một nút trung tâm quốc gia. Nút trung tâm này sẽ không lưu trữ thông tin lâm sàng chi tiết, mà sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc tìm kiếm và liên lạc giữa các nền tảng khu vực khác nhau, đóng vai trò là "cầu nối" để đảm bảo dữ liệu được truyền đến nơi cần thiết.
Khám chữa bệnh từ xa, tư vấn liên chuyên khoa và hỗ trợ cho bác sĩ nhi khoa địa phương.
Một trong những ưu điểm lớn nhất của dự án ÚNICAS là sự hỗ trợ dành cho các bác sĩ nhi khoa tại các bệnh viện hoặc trung tâm khu vực có ít kinh nghiệm trong việc xử lý các trường hợp phức tạp. Khi một chuyên gia gặp một đứa trẻ có các triệu chứng gợi ý mắc một căn bệnh hiếm gặp, họ có thể đăng ký cho đứa trẻ tham gia chương trình với sự cho phép của gia đình.
Từ thời điểm đó trở đi, hồ sơ y tế của trẻ sẽ được lưu chuyển an toàn trên nền tảng cho đến khi đến tay chuyên gia về tình trạng bệnh nghi ngờ. Chuyên gia này sau đó có thể kích hoạt phác đồ điều trị và sắp xếp cuộc tư vấn qua video với sự tham gia của trẻ (nếu đủ tuổi), cha mẹ, bác sĩ nhi khoa địa phương và đội ngũ chuyên gia.
Trong buổi tư vấn trực tuyến này, dữ liệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm được chia sẻ, và các câu hỏi được giải đáp. Chuyên gia có thể tư vấn về các xét nghiệm bổ sung cần thiết , chỉ định các xét nghiệm tại bệnh viện gần nhất trong mạng lưới y tế so với nhà của trẻ, và, sau khi có chẩn đoán, sẽ đề xuất phương pháp điều trị mà, nếu có thể, sẽ được thực hiện tại trung tâm chăm sóc sức khỏe thường xuyên của trẻ.
Mô hình hoạt động này nhằm mục đích đảm bảo chất lượng chăm sóc tương đương với trung tâm tham chiếu bất kể nơi cư trú, giảm thiểu sự bất bình đẳng về lãnh thổ và tránh những chuyến đi không cần thiết gây mất thời gian, chi phí kinh tế và thêm căng thẳng cho các gia đình.
Ngoài việc cải thiện khả năng tiếp cận các chuyên gia, Mạng lưới ÚNICAS còn thúc đẩy sự hợp tác chặt chẽ hơn giữa các dịch vụ y tế khu vực : các nhóm có nhiều kinh nghiệm hơn trong một số bệnh lý nhất định sẽ có thể hỗ trợ các đồng nghiệp ở các cộng đồng khác, đồng thời được hưởng lợi từ thông tin và các trường hợp được thu thập trên toàn quốc, điều này có thể là chìa khóa cho nghiên cứu lâm sàng và việc tạo ra các sổ đăng ký toàn diện hơn.
Đầu tư của châu Âu và các công nghệ tiên tiến phục vụ cho trẻ em.
Dự án ÚNICAS có vốn đầu tư ban đầu là 1,6 triệu euro , được tài trợ hoàn toàn bằng nguồn vốn của Liên minh châu Âu. Dự án được lên kế hoạch thực hiện theo hai giai đoạn chính nhằm xây dựng mạng lưới một cách dần dần và an toàn về mặt kỹ thuật và tổ chức.
Giai đoạn đầu tiên sẽ tập trung vào việc thiết kế một không gian kỹ thuật số chung và kết nối hồ sơ y tế của bệnh nhi mắc các bệnh hiếm gặp trên khắp các cộng đồng tự trị. Cơ sở hạ tầng này sẽ là xương sống cho phép các trung tâm chăm sóc sức khỏe chia sẻ thông tin và phối hợp trong thời gian thực.
Trong giai đoạn thứ hai, việc tích hợp các công nghệ tiên tiến, chẳng hạn như Trí tuệ Nhân tạo , được lên kế hoạch nhằm giúp các chuyên gia nâng cao độ chính xác và tốc độ chẩn đoán. Ví dụ, các công cụ này sẽ có khả năng phát hiện các mô hình phức tạp trong dữ liệu lâm sàng hoặc di truyền mà khó có thể xác định bằng tay.
Ngoài công nghệ, mạng lưới kỹ thuật số còn theo đuổi những mục tiêu rất cụ thể: đẩy nhanh quá trình chẩn đoán y tế , cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em và gia đình, giảm bớt căng thẳng do việc di chuyển liên tục và làm cho công việc của các đội ngũ y tế hiệu quả hơn, cho phép họ phối hợp tốt hơn giữa các cấp độ chăm sóc và khu vực khác nhau.
Cách tiếp cận "dữ liệu di chuyển, chứ không phải bệnh nhân" phù hợp với xu hướng ngày càng tăng trong các hệ thống y tế châu Âu, nơi đang thúc đẩy các mô hình kết hợp chăm sóc trực tiếp với y tế từ xa , đặc biệt đối với các bệnh lý hiếm gặp cần tập trung kiến thức chuyên môn mà không buộc các gia đình phải thay đổi cuộc sống xung quanh bệnh viện.
ChefsForChildren: ẩm thực cao cấp như một tiếng nói cho trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp
Trong khi công nghệ và hệ thống chăm sóc sức khỏe đang phát triển, xã hội dân sự và khu vực tư nhân cũng đang tìm ra những cách sáng tạo để hỗ trợ trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp. Một ví dụ nổi bật là ChefsForChildren, một dự án từ thiện quy tụ hơn 60 đầu bếp đạt sao Michelin để tập trung vào tuổi thơ, chế độ ăn uống lành mạnh và nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp.
Với khẩu hiệu “Ăn uống lành mạnh thật thú vị”, sáng kiến này tiếp tục được tổ chức tại khách sạn Anantara Villa Padierna ở Benahavís (Málaga), bao gồm các buổi hội thảo nấu ăn cho trẻ em, diễn đàn ẩm thực và tiệc gala từ thiện nhằm ủng hộ FEDER, Liên đoàn Bệnh Hiếm gặp Tây Ban Nha . Số tiền quyên góp được và sự chú ý của truyền thông sẽ được sử dụng để hỗ trợ công việc nghiên cứu, nâng cao nhận thức và hỗ trợ các gia đình của tổ chức này.
Dự án được hậu thuẫn bởi một số tên tuổi lớn nhất trong làng ẩm thực cao cấp Tây Ban Nha, tất cả đều tham gia một cách tự nguyện: từ các đầu bếp đạt ba sao Michelin đến những tài năng trẻ triển vọng chỉ với một sao, cũng như các đầu bếp bánh ngọt và các chuyên gia nổi tiếng khác trong ngành. Năm này qua năm khác, các đầu bếp mới tham gia vào nỗ lực này, đóng góp thời gian, sự sáng tạo và tầm ảnh hưởng truyền thông của họ.
Trong buổi giới thiệu chính thức tại Malaga, các đại diện tổ chức đã nhấn mạnh giá trị của sự kiện như một công cụ nâng cao nhận thức xã hội , nhấn mạnh rằng ẩm thực có thể vượt xa khía cạnh nấu nướng để trở thành phương tiện giáo dục về thói quen lành mạnh và là tiếng nói cho những vấn đề ít được biết đến.
Đối với các gia đình và chính bản thân trẻ em, các hoạt động như lớp học nấu ăn mang đến cơ hội học hỏi một cách vui vẻ , chia sẻ kinh nghiệm với những trẻ em khác có hoàn cảnh tương tự và cảm thấy được hỗ trợ bởi những nhân vật công chúng quan tâm đến các em. FEDER nhấn mạnh rằng sự quan tâm này giúp nhắc nhở chúng ta rằng đằng sau mỗi căn bệnh đều có những câu chuyện về nỗ lực, sự kiên cường và khát vọng tận hưởng cuộc sống trọn vẹn.
Nhìn chung, thực tế đối với trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp vẫn đầy khó khăn và thách thức, nhưng mỗi bước đi đều có ý nghĩa: từ các chương trình sàng lọc sơ sinh và nghiên cứu di truyền đến các dự án như Mạng lưới ÚNICAS và các sáng kiến đoàn kết do ngành công nghiệp ẩm thực cao cấp dẫn đầu. Tất cả những điều này đang định hình một viễn cảnh mà việc chẩn đoán được thực hiện sớm hơn, việc chăm sóc dễ tiếp cận hơn ngay cả khi chuyên gia ở cách xa hàng trăm km, và sự hỗ trợ xã hội ngày càng mạnh mẽ, dần dần đưa sự chăm sóc mà những đứa trẻ này nhận được đến gần hơn với những gì chúng xứng đáng được hưởng.
